Teknon organitza la II Jornada Síndrome de Rett
Fundación Teknon organitza el proper dissabte 18 de febrer la II Jornada Síndrome de Rett, l'objectiu de la qual és l'abordatge multidisciplinari i la divulgació d'aquesta patologia, catalogada com a "malaltia estranya" per a un diagnòstic precoç i un millor tractament i cura de les nenes que pateixen aquesta malaltia i que seran, de per vida, persones dependents. La jornada, organitzada conjuntament amb l'Associació Catalana de la Síndrome de Rett, rep la col·laboració de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL).
L'acte de presentació comptarà amb la participació del Conseller de Sanitat, l'Honorable Sr. Boi Ruiz; el Dr. Antoni Montserrat, policy officer for rare and neurodevelopmental deseases de la Comissió Europea; i el Dr. Josep Torrent-Farnell, director general de la Fundació Doctor Robert de la Universitat Autònoma de Barcelona i membre del Comitè de Medicaments orfes d'EMA (European Medicines Agency). La jornada, que es retransmetrà per videostreaming, també tindrà la participació dels principals experts mundials en la malaltia de Rett, que són el Dr. Manel Esteller, líder del grup d'Investigació en Epigenètica de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge; i la Dra. Mercè Pineda, neuròloga infantil de Centro Médico Teknon.
La síndrome de Rett és un trastorn de base genètica que la pateixen, principalment, les nenes. La malaltia no es fa evident en el moment del naixement, els símptomes apareixen després d'un desenvolupament aparentment normal, entre els sis mesos i els quatre anys de vida, i afecta una de cada 15.000 nenes.
L'evolució de la Síndrome de Rett, incloses l'edat d'inici i la gravetat dels símptomes, varia de nena a nena. Malgrat això, abans que els símptomes comencin, la nena sembla que estigui creixent i es desenvolupi amb normalitat. Després afloren gradualment els símptomes mentals i físics. La hipotonia, o pèrdua del to muscular, generalment és el primer símptoma. A mesura que la malaltia progressa, la nena perd l'ús voluntari de les mans i la parla. També poden patir escoliosi, atacs epilèptics, problemes respiratoris i digestius, entre altres. Com que el seu retard intel·lectual s'endarrereix greument, moltes nenes són diagnosticades erròniament com autistes o amb paràlisi cerebral.
La Dra. Mercè Pineda, neuròloga infantil de Centro Médico Teknon, alerta sobre la importància del diagnòstic precoç de la patologia "per poder aplicar tractaments amb estimulació precoç i així poder evitar simptomatologies que sorgeixen de l'evolució de la malaltia i, en conseqüència, millorar la qualitat de vida de les nenes".
El diagnòstic es basa en el compliment dels criteris de diagnòstic clínic, on s'observen signes i símptomes durant el creixement inicial i el desenvolupament de la nena i es realitzen avaluacions periòdiques del seu estat físic i neurològic. El diagnòstic clínic es pot confirmar amb l'estudi genètic de mutacions en el gen MECP2.
