Febre mediterrània familiar

La febre mediterrània familiar (FMF) és una malaltia autoinflamatòria hereditària caracteritzada per episodis recurrents de febre, dolor abdominal, dolor a les articulacions i serositis (inflamació de les membranes que recobreixen certs òrgans interns, com la pleura i el peritoneu). La febre mediterrània familiar és més comú en persones d‟ascendència mediterrània.

La febre mediterrània familiar està associada amb mutacions al gen MEFV, que codifica per a la proteïna pirina. Aquestes mutacions condueixen a una activació més gran de la inflamació, desencadenant els episodis recurrents de febre i altres símptomes característics de la malaltia.

Els símptomes típics de la febre mediterrània familiar inclouen:

  • Febre recurrent, generalment de curta durada però alta intensitat.
  • Dolor abdominal, que pot simular una apendicitis.
  • Dolor a les articulacions, que pot afectar una o diverses articulacions.
  • Serositis, manifestada com a dolor al pit a causa de la inflamació de la pleura o dolor abdominal a causa de la inflamació del peritoneu.

El diagnòstic de la febre mediterrània familiar es realitza mitjançant la combinació de la presentació clínica característica i proves genètiques per identificar mutacions al gen MEFV. És important destacar que no totes les persones amb febre mediterrània familiar presenten mutacions en aquest gen, per la qual cosa el diagnòstic es pot basar únicament en la presentació clínica en absència de proves genètiques positives.

El tractament de la febre mediterrània familiar té com a objectius principals controlar els símptomes aguts, prevenir els brots futurs i reduir el risc de complicacions a llarg termini.

S'utilitzen diversos enfocaments terapèutics, entre els quals s'inclouen:

  • Colchicina, que és el tractament d'elecció per a la febre mediterrània familiar. S'administra de manera continuada en dosis baixes per prevenir els brots i reduir el risc d'amiloïdosi.
  • Antiinflamatoris no esteroides per alleujar el dolor i la inflamació durant els episodis aguts.
  • Corticosteroides en casos més greus o resistents.

Amb un tractament adequat, bona part dels pacients amb febre mediterrània familiar poden portar una vida normal i tenir un bon pronòstic a llarg termini. Tot i això, la severitat de la malaltia i la resposta al tractament poden variar entre individus.