Síndrome de SAPHO

La síndrome de SAPHO (sinovitis, acne, pustul·losi, hiperostosi i osteitis) és una malaltia inflamatòria crònica que afecta principalment el sistema osteoarticular. A continuació es detalla la seva epidemiologia, etiopatogènia, simptomatologia, diagnòstic i tractament:


Epidemiologia:

La síndrome de SAPHO és una malaltia rara, d'incidència desconeguda, tot i que s'estima que afecta menys d'1 de cada 10.000 persones. Afecta per igual homes i dones, i sol debutar a l'edat adulta primerenca.


Etiopatogènia:

La causa exacta de la síndrome de SAPHO no es coneix completament. Es creu que es tracta d'una malaltia autoinflamatòria, en què el sistema immunològic del cos ataca per error els teixits sans. S'ha descobert que en alguns pacients amb SAPHO hi ha una activació del receptor NLRP3, cosa que suggereix un paper de la inflamació i de l'activació del sistema immunitari a la patogènia d'aquesta malaltia.


Simptomatologia:

La síndrome de SAPHO es caracteritza per dolor osteoarticular crònic, associat a inflamació de la pell (acne, pustul·losi) i del teixit subcutani. Els pacients poden presentar lesions cutànies en forma de plaques vermelloses i escamoses, i dolor i inflamació en articulacions, músculs i ossos, especialment a la columna vertebral i la pelvis. També pot afectar altres òrgans com el tracte gastrointestinal i els pulmons.


Diagnòstic:

El diagnòstic de la síndrome de SAPHO es basa en la clínica i la radiologia. Els pacients solen presentar dolor osteoarticular crònic, associat a lesions cutànies típiques i troballes radiològiques característiques, com ara hiperostosi i osteitis. Els estudis de laboratori poden ésser normals o mostrar signes d'inflamació lleu a moderada.


Tractament:

El tractament de la síndrome de SAPHO es basa en el control dels símptomes i la inflamació. S'utilitzen antiinflamatoris no esteroïdals (AINEs) com a primera línia de tractament, i en alguns casos pot ser necessari utilitzar corticoides orals o intravenosos. En pacients amb malaltia refractària al tractament amb AINE i corticoides, s'han utilitzat amb èxit els medicaments biològics com els inhibidors del factor de necrosi tumoral alfa (TNF-α) i els inhibidors de la interleucina-1 (IL-1). També s'ha fet servir la teràpia amb bisfosfonats per al tractament de la hiperostosi i l'osteïtis.