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Amniocentesis

¿Qué es la amniocentesis?

Amniocentesis significa "obtención de líquido amniótico". Por extensión, se usa el término amniocentesis para describir la técnica que permite estudiar el líquido amniótico que rodea al feto con el objetivo de diagnosticar enfermedades fetales. De esta manera se pueden diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas.

En los últimos años, y debido fundamentalmente a los avances tecnológicos, ha aumentado el número de enfermedades prenatales que se pueden diagnosticar. Así mismo, también ha mejorado el tiempo de espera de los resultados. En efecto, actualmente se dispone de técnicas como la QFPCR, que permite descartar en 24-48 horas algunas de las anomalías cromosómicas más frecuentes (entre ellas el Síndrome de Down).

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¿Cuándo está indicada su realización?
La amniocentesis está indicada en aquellas situaciones en las que exista un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación. El ginecólogo que controla la gestación de la paciente será la persona que mejor podrá orientarle respecto esta prueba, ya que es quién mejor conoce su caso concreto.

En general, existen algunos factores que condicionan un mayor riesgo de enfermedades cromosómicas, como:
- Edad materna superior a los 38 años
- Antecedentes familiares próximos de enfermedades cromosómicas (Síndrome de Down)
- Hallazgos anormales en las exploraciones ecográficas (malformaciones o marcadores)
- Riesgo elevado en el screening bioquímico prenatal (alfa-fetoproteina, beta-HCG, PAP-A,etc)
Cuando exista alguno de estos factores en la gestación podría estar indicada la realización de una amniocentesis para el estudio cromosómico fetal. Sin embargo, es importante solicitar información a su ginecólogo o, en su defecto, puede contactar con nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal.

Además, existen otras indicaciones para efectuar una amniocentesis durante la gestación como:
- Antecedentes familiares de enfermedades metabólicas o genéticas susceptibles de diagnóstico prenatal mediante técnicas de genética molecular (Talasemias, Distrofia muscular de Duchene, etc.).
- Sospecha de afectación fetal ante la evidencia de determinadas infecciones maternas (Toxoplasmosis, Rubéola,etc).
¿Qué riesgos supone para la gestación?

La amniocentesis comporta introducir una fina aguja en la cavidad amniótica, por lo tanto, no es una técnica inocua. Sin embargo, su riesgo, en centros con experiencia, es muy bajo. Así, en manos expertas, el riesgo de perder la gestación al realizar esta técnica no supera el 1%.

Este pequeño riesgo hace que no todas las gestaciones sean susceptibles de su realización sino sólo aquellas en que el riesgo teórico de anomalías fetales es mayor que el riesgo de la técnica.
¿Cuándo y cómo se realiza la amniocentesis?

Por diversos motivos, la amniocentesis debe realizarse entre las semanas 14 a 20 de gestación, ya que el riesgo de la técnica aumenta considerablemente si se realiza antes de la semana 14. Así mismo, al realizarla después de la semana 20 se podría sobrepasar el límite que establece la legislación para tomar decisiones en función de su resultado. Así pues, el momento más adecuado es alrededor de las semanas 15 a 16.

La prueba se puede realizar en nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal, y no es necesaria ningún tipo de preparación previa (no hace falta acudir en ayunas). La amniocentesis prácticamente no provoca dolor, pues se trata de una inyección para la que además se pone un poco de anestesia local en el lugar elegido para introducir la aguja.

Posteriormente a la técnica, la paciente no debe seguir ningún tratamiento, salvo guardar reposo durante las siguientes 48 horas.
¿Cuándo se entregan los resultados?

Gracias a los avances en las técnicas genéticas, la Unidad de Diagnóstico Prenatal puede comunicar a la paciente en 48 horas el resultado del estudio de las 5 anomalías cromosómicas más frecuentes que son aquellas que afectan a los cromosomas nº13, 18, 21 (Síndrome de Down), X e Y.

Posteriormente, en el plazo de dos o tres semanas, se entregará a la paciente el resultado del cariotipo completo de los 23 pares de cromosomas que componen la dotación.

Para cualquier duda o información adicional que precise puede contactar con su ginecólogo o, si lo desea, contactar con nuestra Unidad de Diagnóstico Prenatal.

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