Consell genètic

El consejo genético es el estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas, bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.

Los motivos más habituales por los que las parejas solicitan consejo genético son cuando existe el antecedente de uno o más casos en la familia de alteraciones que pueden ser hereditarias , bien para evitar su aparición, o cuando ya existe un hijo afectado , para conocer el manejo de la propia enfermedad, su evolución y pronóstico.

¿Qué objetivos tiene el consejo genético?

• Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.
• Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.
• Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.
• Facilitar la adaptación al problema y a su riesgo de transmisión.
• Favorecer la elección individual de opciones aceptables en función del riesgo, objetivos y valores.

Los genetistas explicarán a la pareja cómo se hereda el transtorno del que son portadores y con qué probabilidad se puede transmitir a sus hijos/as, considerar aspectos como el coste-beneficio de realizar el test y las posibles decisiones y consecuencias psicológicas que tal información pueda conllevar.

Esta visita se programa desde la Unidad de Reproducción Asistida, donde se les indicará la documentación que los genetistas necesitan para llevar a cabo una correcta valoración.