Evaluación y Prevención

Hoy en día el cáncer es la enfermedad con más incidencia que existe en nuestro entorno. Se estima que actualmente se diagnostican en España unos 162.000 casos de cáncer al año y de estos, unos 33.000 se diagnostican en Cataluña. Los cánceres más frecuentes son el cáncer de pulmón, el cáncer colorrectal, el cáncer de próstata en hombres y el cáncer de mama en mujeres.

La gran mayoría de cánceres, entre un 75 y un 80%, son esporádicos y normalmente se deben a factores ambientales. Los factores de riesgo son el tabaco, la obesidad, una vida sedentaria (poco ejercicio físico), una dieta rica en grasas, el consumo de alcohol, la exposición solar y la exposición a sustancias cancerígenas.

El 20% de los cánceres restantes aparece en un contexto de agregación familiar, probablemente de causa mixta (genética y ambiental), y un pequeño porcentaje (5-10%) puede deberse a la presencia de una predisposición genética de fuerte expresión que se transmite en diferentes generaciones.

La Unidad de Evaluación y Prevención del Cáncer del Instituto Oncológico Teknon es una innovadora actividad asistencial que ofrece a sus pacientes valoración y evaluación del riesgo de cáncer en función de su historia personal y familiar, y la posibilidad de realizar un estudio genético para pacientes con predisposición hereditaria al cáncer.

¿Qué es la Unidad de Evaluación y Prevención del Cáncer?
Es una innovadora actividad asistencial que ofrece a sus pacientes:
- Valoración y evaluación del riesgo de cáncer en función de su historia personal y familiar.
- Elaboración de un plan de detección precoz de cáncer según su riesgo y recomendaciones de prevención.
- Asesoramiento / Consejo genético: proceso por el cual los pacientes y/o familiares con predisposición hereditaria al cáncer son informados de la probabilidad de transmitir la susceptibilidad hereditaria, del riesgo de presentar la enfermedad, de las medidas de cribaje y prevención, de la posibilidad de realizar un estudio genético y de las posibilidades profilácticas y terapéuticas en los portadores de las mutaciones.
- Asesoramiento psicológico, si es necesario.
Los objetivos del asesoramiento de riesgo de cáncer y del asesoramiento genético son informar a los pacientes y a sus familiares del riesgo de desarrollar una enfermedad cancerígena mediante:
1. Dar a conocer los factores de riesgo, ambientales o genéticos, de sufrir cáncer.
2. Detectar de qué manera la herencia contribuye al cáncer y el riesgo para los familiares.
3. Informar a los familiares de los medios disponibles para la detección precoz y la prevención, así como de recomendaciones de estilo de vida.
4. Decidir la mejor estrategia de actuación, teniendo en cuenta el riesgo, los objetivos del paciente y sus familiares, sus motivaciones y los deseos del paciente y la familia, respetando su autonomía.
5. Evaluación y consideración del posible impacto emocional que pueden conllevar los resultados de un estudio genético.
¿Cómo se evalúa el riesgo de sufrir cáncer?
Existen distintos mecanismos para hacer una evaluación y predicción del riesgo para algunos cánceres como el de mama o el de colon, en función tanto de la historia personal como de la familiar. Si existe una historia familiar, se puede evaluar el riesgo de ser portador de una predisposición genética y evaluar la indicación de un estudio genético.
¿Quién se puede beneficiar?
Las personas que pueden beneficiarse de los servicios que ofrece la Unidad de Evaluación y Prevención del Cáncer son aquellas que tengan:
- Tres o más familiares afectados por el mismo cáncer o tumores asociados (colon y endometrio, mama y ovario).
- Dos o más familiares de primer grado con cáncer diagnosticado en una edad precoz, antes que la media poblacional y/o con personas que hayan tenido tumores en distintas localizaciones.
- Afectación bilateral cuando se trate de órganos pares (mama, riñón).
- Historia familiar conocida de síndromes donde ha sido demostrada la predisposición hereditaria al cáncer.
- Persona con factores de riesgo de cáncer que quiera conocer medidas de detección precoz o prevención.
¿Cuáles son las ventajas del estudio genético?
- Un resultado positivo puede ayudar a prevenir, detectar de manera precoz o tratar el cáncer de manera más efectiva.
- Un resultado positivo permite ofrecer el estudio genético a otros miembros de la familia en situación de riesgo y, en caso de confirmarse la mutación, ofrecerles medidas de detección precoz y prevención ajustadas a su riesgo.
- Un resultado negativo para una mutación conocida en la familia iguala el riesgo de sufrir cáncer al de la población general.
- No conlleva molestias físicas, aparte de una extracción de sangre rutinaria.
- La privacidad de los resultados está garantizada.
¿Cómo funciona el programa de evaluación y prevención del cáncer?
Antes de la consulta:

Para poder realizar una buena evaluación, resulta indispensable conocer datos sobre su historia personal y familiar de cáncer o de lesiones premalignas. Es aconsejable acudir a la visita con la siguiente información:
- Historia familiar de cáncer al menos de 3 generaciones.
- Informes médicos en los casos que sea posible para confirmar los distintos tipos de cáncer o diagnósticos, tanto del paciente como de otros miembros de la familia.
Antes del estudio genético:

El proceso consiste en:
- Recopilación de los datos de la historia personal y familiar y estimación del riesgo de sufrir cáncer o de ser portador de una predisposición genética.
- Estimación de la percepción de riesgo personal y familiar.
- Recogida de la historia médica personal del paciente, datos sobre sus controles médicos y periodicidad de las pruebas.
- Información y asesoramiento sobre el riesgo de cáncer o de una predisposición genética.
- Evaluación de la indicación de un estudio genético.
- Educación sanitaria sobre mecanismos de herencia, aparición de cáncer, medidas de detección precoz y prevención, factores de riesgo, factores protectores, etc.
- Valoración de las implicaciones familiares, psicológicas o emocionales relacionadas con la realización de un estudio genético.
- En caso de realización de un estudio genético, recomendaciones y derivación para el seguimiento a los especialistas correspondientes en las pruebas de detección precoz.
Después del estudio genético:
- Seguimiento periódico en función del resultado y del riesgo.
- Actualización de pruebas y tratamientos preventivos con derivación a otras especialidades.
- Apoyo emocional.
- Implicaciones familiares.