Síndrome de Tourette

El término típico no puede aplicarse al ST. La expresión de los síntomas cubre un espectro muy amplio, desde muy leves a bastante graves. Sin embargo, la mayoría de los casos pueden clasificarse como leves.

Se sabe que existe una actividad anormal de al menos una sustancia química (neurotransmisora) del cerebro llamada dopamina. Es posible que también haya actividad anormal del receptor de esta sustancia química. Es probable que otros neurotransmisores, como la serotonina, también estén implicados.

Lo más común es que el primer síntoma sea un tic facial, como parpadeo rápido o contracciones de la boca. Los sonidos involuntarios tales como carraspeo y aspiraciones, o tics de los miembros, pueden ser signos iniciales. Para una minoría, el trastorno comienza de manera abrupta con varios síntomas de movimientos y de sonidos.

La mayoría de las personas con ST no presentan una discapacidad importante debido a sus tics o los síntomas que presentan en el comportamiento, y por consiguiente no necesitan medicación. Sin embargo, existen medicamentos que ayudan a controlar los síntomas cuando interfieren con su funcionalidad. Entre los medicamentos se encuentran haloperidol, clonidina (Catapresan), pimozida (Orap), risperidona (Risperdal), flufenazina , clonazepam (Rivotril), Tetrabenazina (Nitoman), entre otros. Se ha descripto que fármacos tales como el metilfenidato y los relacionados, y la dextroanfetamina, que se prescriben para el TDAH, incrementan los tics. Esta afirmación es muy discutida. Estudios recientes no han encontrado una relación entre el uso de estos medicamentos y el aumento de tics. En cuanto a los rasgos de compulsión obsesiva que interfieren considerablemente con la funcionalidad diaria, pueden recetarse fluoxetina (Prozac), clomipramina (Anafranil), sertralina y paroxetina.

Las dosis que logran un mayor control de los síntomas varían de un paciente a otro y deben ser determinadas cuidadosamente por un doctor. Los medicamentos se administran en dosis pequeñas con incrementos graduales hasta llegar al punto de máxima mitigación de los síntomas con menor cantidad de efectos secundarios. Algunos de los efectos no deseados de los medicamentos son el aumento de peso, rigidez muscular, cansancio, agitación motora y retraimiento social. La mayoría se pueden reducir con medicación específica. Ciertos efectos secundarios como la depresión y el deterioro cognitivo se pueden mitigar con la reducción de las dosis o con un cambio de medicación.

También pueden ser útiles otros tipos de terapia. La psicoterapia y la asistencia socio-psicológica pueden servirle a la persona que sufre ST para ayudar a su familia a enfrentar la situación; algunas terapias del comportamiento pueden enseñar a sustituir un tic por otro que sea más aceptable. El uso de técnicas de relajación o retroalimentación biológica puede servir para aliviar las reacciones de estrés que causan el aumento de los tics.

La psicoeducación es fundamental para la mejor adaptación de los pacientes y sus familiares a la enfermedad, nuestra Unidad, en colaboración con la Asociación Española para pacientes con tics y síndrome de Tourette (APTT), realiza periódicamente cursos del programa psicoeducativo "Edutour".

No, pero muchas tienen uno o más problemas adicionales entre los que pueden encontrarse:

Obsesiones, que consisten en pensamientos repetitivos que pueden volverse indeseados o molestos.

Compulsiones y comportamientos ritualistas, los cuales ocurren cuando la persona siente que algo debe hacerse una y otra vez o de determinada manera. Entre los ejemplos se pueden incluir tocar un objeto con una mano después de tocarlo con la otra para "emparejar las cosas" o comprobar reiteradas veces si la llama de la estufa está apagada. Los niños a veces les ruegan a sus padres que repitan una oración muchas veces hasta que "suene bien". La copia y el borrado repetidos de los trabajos en el colegio puede ser un gran impedimento.

El trastorno del déficit de atención con o sin hiperactividad (TDAH o TDA) se produce en muchas personas con ST. Es posible que los niños muestren signos de hiperactividad antes de que aparezcan los síntomas de ST. Entre los indicios de TDAH pueden encontrarse: dificultad para concentrarse; no terminar lo que se comienza; no escuchar; distraerse con facilidad; con frecuencia actuar antes de pensar; cambiar constantemente de una actividad a la otra; necesitar mucha supervisión; e inquietud general. Los adultos también pueden mostrar signos de TDAH tales como comportamiento impulsivo y dificultades para concentrarse, y la necesidad de moverse de forma constante. El TDA sin hiperactividad incluye todos los síntomas mencionados arriba con excepción del alto nivel de actividad. A medida que los niños con TDAH se hacen mayores, es más probable que la necesidad de moverse se exprese como comportamiento intranquilo e inquieto. Las dificultades para concentrarse y el poco control de los impulsos pueden persistir.

Dificultades de aprendizaje: pueden incluir dificultades de lectura y escritura, problemas con las matemáticas y problemas de percepción.

Dificultades de control de los impulsos, que pueden resultar, en casos poco frecuentes, en comportamientos demasiado agresivos o actos no adecuados para el entorno social. También pueden producirse comportamientos desafiantes y coléricos.

Los trastornos del sueñoson bastante comunes entre personas con ST. Pueden incluir dificultad para dormirse, despertarse de manera frecuente, caminar o hablar durante el sueño.

Los estudios genéticos indican que el ST se hereda como gen dominante (o genes) que causan síntomas distintos en diferentes integrantes de la familia. Una persona con ST tiene aproximadamente un 50% de probabilidades de transmitir el gen a uno de sus hijos en cada embarazo por separado. Sin embargo, esa predisposición genética puede expresarse como ST, como un trastorno de tics más leve o como síntomas obsesivos compulsivos sin ningún tic. Se sabe que se produce una incidencia mayor a la normal de trastornos de tics y comportamientos obsesivos compulsivos más leves en familias de pacientes de ST.

El sexo del hijo también tiene influencia en la expresión del gen. La probabilidad de que el niño que lleva el gen de una persona con ST vaya a tener síntomas es al menos de tres a cuatro veces mayor si es un varón que si es una mujer. Pero sólo alrededor del 10% de los niños que heredan el gen presentan síntomas suficientemente graves como para requerir alguna vez de atención médica. En algunos casos, el ST puede no ser heredado. Este tipo de casos se identifica como ST esporádico. Su causa es desconocida.

Mucha gente presenta mejoras notables en la adolescencia tardía o entre los veinte y los veinticinco años. La mayoría de quienes tienen ST mejoran, no empeoran, a medida que se hacen mayores y su esperanza de vida es normal. Hasta un tercio de los pacientes presentan remisión de los síntomas de tics en edad adulta.