Síndrome d'activació de mastòcits o mastocitosi sistèmica

La síndrome d'activació de mastòcits és una afecció caracteritzada per l'activació anormal dels mastòcits, un tipus de cèl·lula immunitària que allibera substàncies químiques com la histamina i la triptasa en resposta a diversos factors desencadenants. Aquest alliberament excessiu pot provocar una àmplia gamma de símptomes que afecten diversos sistemes corporals, cosa que fa que la síndrome d'activació de mastòcits sigui una afecció complexa i sovint difícil de diagnosticar i tractar.

Els símptomes de la síndrome d'activació de mastòcits poden variar àmpliament d'una persona a una altra, sovint fluctuant en gravetat i afectant diversos sistemes orgànics. Els símptomes més comuns inclouen:

-Envermelliment, picor i granellada (com urticària o ronchas)

  • Angioedema (inflor sota la pell)
  • Diarrea i distensió abdominal, que poden assemblar-se a la síndrome de l'intestí irritable
  • Sibilància, manca d'aire i congestió nasal
  • Símptomes similars a l'asma o opressió a la gola
  • Pressió arterial baixa, desmais o marejos
  • Palpitacions o freqüència cardíaca ràpida (taquicàrdia), que sovint s'observen en associació amb la síndrome de taquicàrdia postural ortostàtica (POTS)
  • Mals de cap, confusió mental i dificultat per concentrar-se
  • Canvis d'humor, ansietat o depressió
  • Fatiga, dolors corporals i malestar general
  • Sensibilitat als canvis de temperatura ia certs aliments o substàncies químiques

A causa d'aquesta àmplia gamma de símptomes, la síndrome d'activació de mastòcits sovint es diagnostica erròniament o es confon amb altres afeccions, com ara al·lèrgies, síndrome de l'intestí irritable o trastorns d'ansietat.

El diagnòstic de la síndrome d'activació de mastòcits pot ser complex perquè els símptomes són variats i sovint se superposen amb altres afeccions.

  • La triptasa sèrica elevada, idealment mesurada durant o immediatament després d'una reacció, pot indicar l'activació dels mastòcits.
  • Les anàlisis d'orina per mesurar els mediadors dels mastòcits, com la histamina i la prostaglandina D2, poden ser útils. Aquests han de recol·lectar-se durant els brots de símptomes per obtenir resultats més precisos.
  • Els nivells elevats de histamina plasmàtica, encara que menys específics, poden proporcionar evidència de suport.

Les proves de provocació generalment no es recomanen a causa del risc de reaccions greus.

El diagnòstic de la síndrome d'activació de mastòcits generalment requereix la documentació de símptomes episòdics que involucren múltiples òrgans, evidència de laboratori d'activació de mastòcits i millora dels símptomes amb medicaments estabilitzadors de mastòcits o antihistamínics.

El maneig de la síndrome d'activació de mastòcits implica un enfocament multifacètic, que se centra a controlar els símptomes, minimitzar els desencadenants i estabilitzar l'activitat dels mastòcits.

Evitar els desencadenants: els desencadenants més comuns inclouen certs aliments (p. ex., alcohol, formatge curat), temperatures extremes, estrès, infeccions i productes químics (p. ex., perfums o agents de neteja). Identificar i evitar els desencadenants és un aspecte fonamental per controlar la síndrome dactivació de mastòcits.

  • Antihistamínics: tant els bloquejadors H1 (p. ex., cetirizina, loratadina) com els bloquejadors H2 (p. ex., ranitidina, famotidina) poden reduir els símptomes relacionats amb la histamina.
  • Estabilitzadors de mastòcits: el cromoglicat sòdic o el ketotifè poden ajudar a estabilitzar els mastòcits, cosa que redueix la probabilitat d'alliberament de mediadors.
  • Inhibidors de leucotriens: els medicaments com el montelukast poden ser beneficiosos per als pacients que experimenten símptomes respiratoris.
  • Corticosteroides: per a episodis greus o aguts, es poden utilitzar corticosteroides, però generalment se n'evita l'ús a llarg termini a causa dels efectes secundaris.
  • Epinefrina: En cas de reaccions greus o anafilàxia, els pacients poden necessitar portar un autoinjector d'epinefrina.

Una dieta baixa en histamina pot ser beneficiosa per a alguns pacients. Evitar aliments amb alt contingut d'histamina, com l'alcohol, els aliments fermentats i certes fruites, poden ajudar a reduir els símptomes.