Síndrome d'Ehlers-Danlos

La síndrome d'Ehlers-Danlos és un trastorn hereditari del teixit connectiu que es caracteritza per la fragilitat i l'elasticitat anormal de la pell, els vasos sanguinis, els lligaments i altres teixits del cos. Hi ha diferents tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos, cadascun amb diferents símptomes i patrons d'herència.

L'etiopatogènia de la síndrome d'Ehlers-Danlos és causada per mutacions genètiques que afecten la síntesi o l'estructura de les fibres de col·lagen. Aquestes mutacions poden ser heretades d'un o dels dos pares, o poden passar de manera espontània. Els símptomes de la síndrome d'Ehlers-Danlos poden variar àmpliament, des de lleus fins a greus, i poden afectar molts sistemes del cos, incloent-hi la pell, els ossos, les articulacions, els músculs i els òrgans interns.

El diagnòstic de la síndrome d'Ehlers-Danlos es basa en una combinació de característiques clíniques, troballes genètiques i proves de laboratori. Els criteris diagnòstics varien segons el tipus de síndrome d'Ehlers-Danlos, però en general inclouen la presència de símptomes com a hiperextensibilitat articular, pell delicada i fàcilment magullada, cicatrius anormals i hèrnies. L'avaluació genètica també pot ser útil per confirmar-ne el diagnòstic.

No hi ha cap cura per a la síndrome d'Ehlers-Danlos, i el tractament s'enfoca a manejar els símptomes i prevenir complicacions. El tractament pot incloure teràpia física, teràpia ocupacional, medicaments per al dolor i, en alguns casos, cirurgia. Els pacients també es poden beneficiar de l'assessorament genètic i el suport psicològic per ajudar a manejar els desafiaments emocionals associats amb la síndrome d'Ehlers-Danlos.