Síndromes autoinflamatòries

Els síndromes autoinflamatoris són un grup heterogeni de trastorns inflamatoris hereditaris que es caracteritzen per episodis recurrents de febre, inflamació i símptomes sistèmics.

La etiopatogenia d'aquests síndromes autoinflamatoris és complexa i pot involucrar múltiples mecanismes, incloent la inflamació crònica de baix grau, l'activació del sistema inmune innat, la regulació anormal de la inflamació i la producció excessiva de citoquines inflamatòries.

El diagnóstico de los síndromes autoinflamatorios a menudo es basa en la presencia de síntomas característicos y en la exclusión de otras causas de inflamación recurrente. La confirmació diagnòstica a menudo implica proves genètiques per detectar mutacions específiques associades amb cada síndrome.

Existen proves genéticas disponibles para los síndromes de fiebre periódica asociada a criopirina (CAPS), la febre mediterránea familiar (FMF), el síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS) y deficiencia de mevalonato quinasa ( MKD).

El tractament dels síndromes autoinflamatoris a sovint implica l'ús de colchicina, corticosteroides i medicaments inmunomoduladors, com l'anakinra i el canakinumab, que inhiben específicament la inflamació en aquests trastorns. El tractament individualitzat dependrà del tipus específic de síndrome autoinflamatòria i de la gravetat dels símptomes.