Evaluació i Prevenció
Avui dia el càncer és la malaltia amb més incidència que hi ha al nostre entorn. S'estima que actualment es diagnostiquen a Espanya uns 162.000 casos de càncer a l'any i uns 33.000 es diagnostiquen a Catalunya. Els càncers més freqüents són el càncer de pulmó, el càncer colorectal, el càncer de pròstata en homes i el càncer de mama en dones.
La gran majoria de càncers, entre un 75 i un 80%, són esporàdics i normalment es deuen a factors ambientals. Els factors de risc són el tabac, l'obesitat, una vida sedentària (poc exercici físic), una dieta rica en greixos, el consum d'alcohol, l'exposició solar i l'exposició a substàncies cancerígenes.
El 20% dels càncers restants apareix en un context d'agregació familiar, probablement de causa mixta (genètica i ambiental), i un petit percentatge (5-10%) es pot deure a la presència d'una predisposició genètica de forta expressió que es transmet en diferents generacions.
La Unitat d'Avaluació i Prevenció del Càncer de l'Institut Oncològic Teknon és una activitat assistencial innovadora que ofereix als seus pacients valoració i avaluació del risc de càncer en funció de la seva història personal i familiar, i la possibilitat de realitzar un estudi genètic per a pacients amb predisposició hereditària al càncer.
- Què és la unitat d'avaluació i prevenció del càncer?
És una innovadora activitat assistencial que ofereix als pacients:
- Valoració i avaluació del risc de càncer en funció de la història personal i familiar.
- Elaboració d'un pla de detecció precoç de càncer segons el risc i les recomanacions de prevenció.
- Assessorament / Consell genètic: procés pel qual els pacients i/o familiars amb predisposició hereditària al càncer són informats de la probabilitat de transmetre la susceptibilitat hereditària, del risc de presentar la malaltia, de les mesures de cribratge i prevenció, de la possibilitat de realitzar un estudi genètic i de les possibilitats profilàctiques i terapèutiques als portadors de les mutacions.
- Assessorament psicològic, si cal.
Els objectius de l'assessorament de risc de càncer i de l'assessorament genètic són informar els pacients i els seus familiars del risc de desenvolupar una malaltia cancerígena mitjançant:
- Donar a conèixer els factors de risc, ambientals o genètics, de patir càncer.
- Detectar com l'herència contribueix al càncer i el risc per als familiars.
- Informar els familiars dels mitjans disponibles per a la detecció precoç i la prevenció, així com de recomanacions d'estil de vida.
- Decidir la millor estratègia d'actuació, tenint en compte el risc, els objectius del pacient i els familiars, les motivacions i els desitjos del pacient i la família, respectant-ne l'autonomia.
- Avaluació i consideració del possible impacte emocional que poden comportar els resultats d'un estudi genètic.
- Com savalua el risc de patir càncer?
Hi ha diferents mecanismes per fer una avaluació i predicció del risc per a alguns càncers com el de mama o el de còlon, en funció tant de la història personal com de la familiar. Si hi ha una història familiar, podeu avaluar el risc de ser portador d'una predisposició genètica i avaluar la indicació d'un estudi genètic.
- Qui se'n pot beneficiar?
Les persones que es poden beneficiar dels serveis que ofereix la Unitat d'Avaluació i Prevenció del Càncer són les que tinguin:
- Tres o més familiars afectats pel mateix càncer o tumors associats (còlon i endometri, mama i ovari).
- Dos o més familiars de primer grau amb càncer diagnosticat en una edat precoç, abans que la mitjana poblacional i/o amb persones que hagin tingut tumors a diferents localitzacions.
- Afectació bilateral quan es tracti d'òrgans parells (mama, ronyó).
- Història familiar coneguda de síndromes on ha estat demostrada la predisposició hereditària al càncer.
- Persona amb factors de risc de càncer que vulgui conèixer mesures de detecció precoç o prevenció.
- Quins són els avantatges de lestudi genètic?
- Un resultat positiu pot ajudar a prevenir, detectar de manera precoç o tractar el càncer de manera més efectiva.
- Un resultat positiu permet oferir l'estudi genètic a altres membres de la família en situació de risc i, en cas de confirmar-se la mutació, oferir mesures de detecció precoç i prevenció ajustades al seu risc.
- Un resultat negatiu per a una mutació coneguda a la família iguala el risc de patir càncer al de la població general.
- No comporta molèsties físiques, a part d'una extracció de sang rutinària.
- La privadesa dels resultats està garantida.
- Com funciona el programa d'avaluació i de prevenció del càncer?
Abans de la consulta:
Per poder fer una bona avaluació, resulta indispensable conèixer dades sobre la seva història personal i familiar de càncer o de lesions premalignes. És aconsellable acudir a la visita amb la següent informació:
- Història familiar de càncer com a mínim de 3 generacions.
- Informes mèdics en els casos que sigui possible per confirmar els diferents tipus de càncer o diagnòstics, tant del pacient com d'altres membres de la família.
Abans de l'estudi genètic:
El procés consisteix a:
- Recull de les dades de la història personal i familiar i estimació del risc de patir càncer o ser portador d'una predisposició genètica.
- Estimació de la percepció de risc personal i familiar.
- Recollida de la història mèdica personal del pacient, dades sobre els controls mèdics i periodicitat de les proves.
- Informació i assessorament sobre el risc de càncer o una predisposició genètica.
- Avaluació de la indicació d'un estudi genètic.
- Educació sanitària sobre mecanismes d'herència, aparició de càncer, mesures de detecció precoç i prevenció, factors de risc, factors protectors, etc.
- Valoració de les implicacions familiars, psicològiques o emocionals relacionades amb la realització d'un estudi genètic.
- En cas de realització d'un estudi genètic, recomanacions i derivació per al seguiment dels especialistes corresponents a les proves de detecció precoç.
Despréss de l'estudi genètic:
- Seguiment periòdic en funció del resultat i del risc.
- Actualització de proves i tractaments preventius amb derivació a altres especialitats.
- Suport emocional.
- Implicacions familiars.