Genètica

Aquesta tècnica es realitza en els casos en què existeix alguna sospita que l'esterilitat/infertilitat és deguda a alteracions genètiques en l'embrió que fan inviable la implantació, gestació o naixement d'un nen sa, o quan es vol seleccionar un embrió que presenti histocompatibilitat amb un dels fills nascuts de la parella perquè aquest pugui ser donant de l'altre.

Aquesta tècnica s'aplica bàsicament en dos casos:

• Quan se sospita que l'esterilitat/infertilitat és deguda a alteracions genètiques en l'embrió que fan inviable la implantació, gestació o naixement d'un nen sa.
• Quan es vol seleccionar un embrió que presenti histocompatibilitat amb un dels fills nascuts de la parella perquè aquest pugui ser donant de l'altre.

Per sospita d'alteracions genètiques en l'embrió

Un embrió amb alteracions genètiques dóna lloc a fallides d'implantació (no embaràs), avortaments de repetició i/o naixement de nens malformats o amb retard mental per alteracions cromosòmiques (Síndrome de Down, Síndrome d'Edwards, etc.).

Els motius pels quals es pot sospitar que hi ha una alteració genètica de l'embrió són:

• Cariotip alterat: algun membre de la parella presenta alteracions en el seu cariotip en sang perifèrica: el portador té un cariotip equilibrat però hi ha algun tipus de reestructuració cromosòmica (inversió, translocació recíproca, translocació robertsoniana, etc.) que fa que es formin gàmetes no equilibrats (òvuls i espermatozoides que els falta o els sobra material genètic). Això comportaria que molts dels embrions formats estiguessin alterats.
• Meiosi alterada: la meiosi és el procés pel qual les cèl·lules redueixen el nombre de cromosomes de 46 a 23 perquè quan s'uneixin amb la cèl·lula sexual de la parella, que té 23 cromosomes, donin lloc a un individu amb 46 cromosomes. Si aquest mecanisme de reducció cromosòmica falla, l'embrió que en resulta presenta aneuploïdies (alteracions en el nombre de cromosomes). Aquestes alteracions de la meiosi es poden produir tot i que ambdós membres de la parella presentin cariotips en sang perifèrica normals. Per diagnosticar que un home presenta alteracions de la meiosi s'ha de fer una biòpsia testicular. En la dona el diagnòstic és més difícil i només es pot fer de forma indirecta mitjançant un estudi de DGP als embrions produïts després d'un cicle de FIV. Aquesta informació obtinguda a través de DGP serà de l'embrió (46 cromosomes), per la qual cosa en funció de l'historial reproductiu de la parella i els resultats de l'estudi de l'home podrem deduir part de la informació femenina.
• Fallides d'implantació després de diversos cicles de FIV: la causa més comuna de fallides, després de diversos cicles de FIV en els quals hi ha hagut transferència d'embrions de bona qualitat, que pot ser resultat d'alteració de la meiosi. L'estudi per DGP dels embrions permet la transferència únicament dels embrions equilibrats i augmentar, així, les possibilitats d'èxit.n los que ha habido transferencia de embriones de buena calidad puede acabar explicándose por alteraciones de la meiosis. El estudio por DGP de los embriones permite la transferencia únicamente de los embriones equilibrados aumentando de esta forma las posibilidades de éxito.
• Avortaments de repetició: normalment en aquests casos, en fer l'estudi de parella se sol trobar que algun dels membres presenta el cariotip alterat o anomalies en la meiosi. Això dóna lloc a embrions que poden arribar a implantar-se però que en un moment determinat del seu desenvolupament acaben la seva activitat i produeixen un avortament.
• Edat materna avançada: a mesura que augmenta l'edat materna, el mecanisme a través del qual es produeix la reducció cromosòmica durant la meiosi s'altera i amb l'edat augmenta el nombre d'embrions que presenten anomalies cromosòmiques.
• Factor masculí sever: en el 70% dels casos en els quals hi ha un factor masculí sever es produeixen també espermatozoides amb alteracions cromosòmiques.
• Malaltia monogènica: és el cas de parelles portadores d'alguna malaltia amb risc que la pateixi la seva descendència. Seria el cas, per exemple, de l'hemofília, la fibrosi quística, la distròfia muscular de Duchenne, etc. Mitjançant el DGP es poden estudiar els embrions i transferir únicament els embrions sans (no portadors de la malaltia).

Per selecció d'embrions histocompatibles

Aquesta selecció ha estat autoritzada recentment per la llei. Aquest és el cas de famílies que tenen un fill amb una determinada patologia que fa que sigui necessari un transplantament de teixit. En aquesta casos, la família pot sol·licitar que busquin un nou embaràs per tenir un fill que tingui compatibilitat tissular amb el seu germà de manera que aquest pugui actuar com a donant. Seria el cas, per exemple, d'una família amb un fill amb leucèmia. La parella podria aconseguir un nou embaràs a través d'un tractament de FIV amb DGP amb la finalitat d'aconseguir un fill amb les mateixes característiques d'histocompatibilitat que el germà que presenta leucèmia, de manera que aquest pugui actuar com donant de medul·la espinal.

Com es realitza?

La parella ha de sotmetre's a un cicle de FIV normal: estimulació ovàrica, punció-aspiració ecográfica d'oòcits, ICSI

o punció dels mateixos amb espermatozoides i obtenció d'embrions si es produeix la fecundació. En el dia +3, que és quan l'embrió es troba habitualment en 6-10 cèl·lules, es fa la biòpsia embrionària. Es punxa la coberta de l'embrió (zona pel·lúcida) i se li treuen una o dues cèl·lules sobre les quals es farà l'estudi. La resta de l'embrió queda en incubació a l'espera del resultat. Els embrions normals seran els seleccionats per a la transferència que es duu a terme en estadi de blastocist.

En aquest estadi totes les cèl·lules de l'embrió són "totipotents", és a dir, com encara no s'ha produït la diferenciació cel·lular, cadascuna de les cèl·lules seria capaç de donar lloc a un embrió complet i, per tant, l'eliminació d'una o dues cèl·lules de l'embrió no compromet la viabilitat del mateix.

La taxa de supervivència a la biòpsia embrionària és superior al 99%. Per tant, el risc de pèrdua de l'embrió per la manipulació és molt baix.

El consell genètic és l'estudi de transmissió d'una malaltia hereditària a la descendència. S'efectua a través de la valoració clínica i de proves especialitzades, bioquímiques, citogenètiques, moleculars, etc.

Els motius més habituals pels quals les parelles sol•liciten consell genètic és quan existeix l'antecedent d'un o més casos a la família d'alteracions que poden ser hereditàries, bé per evitar la seva aparició, o quan ja existeix un fill afectat per conèixer el maneig de la pròpia malaltia, la seva evolució i el pronòstic.

Quins objectius té el consell genètic?

• Informar sobre el diagnòstic, pronòstic i tractament de l'alteració genètica
• Entendre el mecanisme de transmissió i la seva probabilitat
• Plantejar opcions reproductives per evitar la transmissió
• Afavorir l'elecció individual d'opcions acceptables en funció del risc, objectius i valors

Els genetistes explicaran a la parella com s'hereta el trastorn del qual en són portadors i amb quina probabilitat es pot transmetre als seus fills, així com considerar aspectes com el cost-benefici de realitzar el test i les possibles decisions i conseqüències psicològiques que aquesta informació poden comportar.

Aquesta visita es programa des de la Unitat de Reproducció Assistida, on els indicaran la documentació que els genetistes necessiten per portar a terme una correcta valoració.