Diagnóstico genético

Diagnóstico genético

DIAGNÓSTICO GENÉTICO - CONSEJO GENÉTICO

El Diagnóstico Genético es el diagnostico de las posibles alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones y espermatozoides antes de su implantación.
Se conoce que casi el 3% de los recién nacidos presentan alguna anomalía o enfermedad genética y el 8% de la población desarrollará alguna enfermedad de origen genético antes de los 25 años.
¿Que son los cromosomas y los genes : Todas y cada una de las células de nuestro cuerpo llevan en su núcleo 46 cromosomas (23 de la madre y 23 del padre).
Esquema de la genética de una familia
Los cromosomas están constituidos por una sustancia llamada ADN que contiene nuestra información genética. Dicha información está repartida en miles de pequeños fragmentos que reciben el nombre de Genes.
Estos vendrían a ser los responsables de la transmisión de los caracteres de una generación a la siguiente.
ALTERNACIONES NUMÉRICAS o Aneuploidias son alteraciones en el numero de cromosomas: las más frecuentes son:
  • Trisomia 21 (Sindrome de Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome de Edwars)
  • Trisomia 13 (Sindrome de Patau)
  • Alteraciones en los cromosomas Sexuales (Sindromes de Turner y Klineferter)
ALTERACIONES ESTRUCTURALES, es decir un cromosoma esta cambiado de lugar, invertido o falta: traslocaciones, Inversiones.
Solo se podrán transferir aquellos embriones que son equilibrados.
Cadena de ADN
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS, se trata de enfermedades que afectan a un solo gen, estas enfermedades se transmiten generación tras generación, y podemos prevenirlas con el DGP evitando abortos naturales, o bien la necesidad de posteriores abortos terapéuticos.
Algunas de las más conocidas son:
  • Anemia de Fanconi
  • Cromosoma X-Fragyl
  • Hemofilia
  • Corea de Huntinton
  • Sindrome de Marfan
  • Distrofia Muscular de Marfan
  • Neurofibromatosis
  • Sindrome de Rett
  • Talasemia A
  • Fibrosis Quistica
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS
1- DIAGNOSTICO PRENATAL: si la mujer ya está gestante, la AMMIOCENTESIS y la BIOPSIA DE CORION son las técnicas más comunes.
2- NUEVOS METODOS EN SANGRE MATERNA: En la actualidad se ha establecido pruebas en sangre materna, que solo pueden descartar algunas alteraciones numéricas más frecuentes y que deben valorarse caso a caso.
3- DIAGNOSTICO GENETICO PREIMPLANTACIONAL (DGP): es la técnica que permite analizar el contenido genético o cromosómico de los embriones obtenidos tras Fecundación in Vitro y transferir al útero materno únicamente aquellos embriones que no presentan anomalías.
Fecundación de un óvulo en el microscopio
El DGP tiene su indicación principal en pacientes:
  • Con cariotipo o Fish alterado.
  • Pacientes con enfermedades genéticas que quieran tener hijos, evitando el nacimiento de un hijo afectado.
  • Pacientes con fallos repetidos de Fecundación in Vitro o Abortos de repetición ... o Factor masculino.
  • Pacientes con edad materna superior a 37 años.
El FISH (Hibridación in Situ Fluorescente) en espermatozoides es una técnica citogenética que nos permite analizar parte de la dotación cromosómica de los gametos masculinos mediante sondas fluorescentes que se unen a determinados cromosomas (X, Y, 13, 18 y 21) implicados en abortos y malformaciones fetales.
Los seres humanos somos Diploides, es decir, tenemos 2 copias de cada cromosoma y mediante la Gametogénesis (generación de gametos) se producen células Haploides, es decir Espermatozoide y Ovocito Maduro. Sin embargo la Gametogénesis no es eficiente en un 100 % pudiendo aparecer gametos con aneuploidias (número de cromosomas incorrecto).
Óvulos y espermatozoides vistos en el microscopioImagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contexto
Se recomienda realizar FISH a pacientes:
  • Con bajo recuento espermático (oligospermia severa) y también cuando la morfología este muy alterada.
  • Con abortos de repetición y con múltiples fallos de implementación.