Tusquets Trias de Bes José Mª

¿Qué es el riesgo de Síndrome de Down?

El riesgo de Síndrome de Down es una prueba que valora el riesgo de padecer Síndrome de Down. No obstante, no se trata de una prueba diagnóstica, por lo que simplemente ofrece un cálculo de riesgo teórico.

Para poder realizar este cálculo es necesario combinar tres elementos:

• Los datos clínicos de cada paciente, dónde consta la edad de la madre junto con otros factores como por ejemplo el peso, el hábito tabáquico, estar afecto de diabetes, ser portador de gestación múltiple, los antecedentes de Síndrome de Down previo, etc.
• Los datos obtenidos mediante una ecografía de alta resolución. La ecografía de alta resolución identifica "marcadores", signos ecográficos sospechosos que aumentan el riesgo de Síndrome de Down u otros problemas cromosómicos o malformativos, pero que no se consideran anormales. Uno de los datos más importantes y efectivo es la medición de la translucencia nucal (el grosor de la nuca del feto). Aun así, hay otros marcadores, actualmente en investigación, cuyo valor está todavía por determinar (ductus venoso, presencia de hueso nasal, etc.).
• Un análisis de sangre materno, que determina diferentes proteínas placentarias y fetales cuyas cantidades también se relacionan con el riesgo de Síndrome de Down. El tipo de análisis solicitado dependerá de la edad gestacional.