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¿Qué es la biopsia corial?¿Cuándo debe realizarse?
La biopsia corial es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en la obtención de una muestra de placenta (vellosidades coriales), obtenida habitualmente por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Esta técnica permite obtener un resultado preliminar en 48 horas (mediante una técnica denominada QF-PCR) y un resultado definitivo en una semana (mediante una técnica de cultivo celular).
La biopsia corial debe realizarse entre las semanas 10 y 13 de gestación, preferentemente alrededor de las semanas 11 y 12.
- ¿Qué ventajas ofrece esta técnica?
La principal ventaja de la biopsia corial es la posibilidad de realizar un diagnóstico temprano, puesto que se trata del estudio citogenético fetal más precoz. Además, esta prueba permite descartar de forma definitiva un Síndrome de Down en la semana 12 - 14 de gestación.
Así mismo, el estudio de las vellosidades coriales es la técnica de elección para el diagnóstico prenatal de ciertas enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas.
- ¿Qué riesgos y limitaciones tiene la biopsia corial?
El riesgo de aborto, si la prueba se realiza en centros con experiencia, es del 1% (el mismo que en el caso de la amniocentesis).
En ocasiones, pero, no es posible obtener una muestra adecuada de material, o bien no se consigue su procesamiento mediante cultivo celular, por lo que puede no obtenerse resultado o bien obtener un resultado no concluyente. En estos casos, infrecuentes, se recomienda repetir el estudio, habitualmente mediante amniocentesis.
- ¿A quién está dirigida esta prueba?
La biopsia corial está indicada en casos de pacientes embarazadas con alto riesgo de anomalías cromosómicas, en gestantes de alto riesgo de ciertas enfermedades genéticas, o bien siempre y cuando su ginecólogo así lo considere y recomiende.
Así, esta prueba se realiza cuando:
- La edad materna es avanzada
- Hay antecedentes personales y familiares de problemas cromosómicas
- Hay resultado de "alto riesgo" en el despistaje precoz de Síndrome de Down
- Se ha encontrado una identificación de "marcadores" de cromosopatía en la ecografía
- Hay un diagnóstico ecográfico de malformaciones o anomalías fetales
- Hay riesgo de enfermedades genéticas, metabólicas y bioquímicas (hemofilia, síndrome X frágil, metabolopatías, distrofías musculares, etc)
- En estudios de paternidad
- ¿La biopsia corial requiere alguna preparación?
Para realizar una biopsia corial es necesario que la vejiga urinaria esté llena de orina, por lo que se recomienda beber líquido en cantidad moderada dos horas antes de la prueba. Así mismo, no requiere ayuno.
Una vez realizada la prueba, se recomienda reposo en domicilio durante 48 horas.
- ¿En qué se diferencia la biopsia corial de la amniocentesis?
La amniocentesis es una técnica que también se utiliza en el diagnóstico prenatal. En este caso, la amniocentesis consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, obtenida por punción transabdominal ecoguiada, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Esta técnica está indicada a partir de las 15 semanas, y permite obtener un resultado preliminar en 48 horas y un resultado definitivo en dos o tres semanas.
Como en el caso de la biopsia corial, la realización de una amniocentesis comporta un riesgo de aborto de 1%. No requiere ninguna preparación previa.
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