Cartera de Servicios-Genética Médica

El asesoramiento genético es el estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas, bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.

Los motivos más habituales por los que las parejas solicitan asesoramiento genético son cuando existe el antecedente de uno o más casos en la familia de alteraciones que pueden ser hereditarias, bien para evitar su aparición, o cuando ya existe un hijo afectado, para conocer el manejo de la propia enfermedad, su evolución y pronóstico.

¿Qué objetivos tiene el asesoramiento genético?

• Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.
• Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.
• Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.
• Facilitar la adaptación al problema y a su riesgo de transmisión.
• Favorecer la elección individual de opciones aceptables en función del riesgo, objetivos y valores.

Los genetistas explican al paciente o a la pareja cómo se hereda el trastorno del que son portadores y con qué probabilidad se puede transmitir a sus hijos/as, considerar aspectos como el coste-beneficio de realizar el estudio genético y las posibles decisiones y consecuencias psicológicas que tal información pueda conllevar.

Estas visitas se programan desde Consultas Externas de cada hospital o a través del siguiente enlace (https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), donde se les indicará la documentación necesaria para llevar a cabo una correcta valoración el día de consulta.

Esta consulta de genética médica puede ayudar a todos aquellos pacientes que se encuentren en una de las siguientes situaciones:

• Antecedentes familiares afectos de una misma enfermedad genética, en particular si se trata de una enfermedad rara o cáncer.
• Trastornos comunes con edad más temprana de aparición que la típica (pérdida de visión y/o audición a edad menor de 55 años, demencia a edad menor de 60 años, cáncer antes de los 45, menopausia precoz...)
• Enfermedad bilateral en órganos pares (p.e: ojos, riñones, pulmones, mamas) o multifocalidad.
• Infertilidad, abortos de repetición y/o fallos de implantación.
• Problemas médicos en la descendencia de una pareja que es consanguínea.
• Varios tumores primarios en el mismo individuo.
• Tumores con exceso de crecimiento o con crecimiento asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.
• Dos o más casos de cardiopatía isquémica, muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres, enfermedad cardiaca o cerebrovascular a edad menor de 45
• años.
• Características dismórficas con retraso del desarrollo u otra patología médica (discapacidad intelectiva, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos).

• Fish aneuploidías espermáticas
• Test de fragilidad espermática
• Test de portadores de enfermedades recesivas
• Cariotipo en sangre periférica

• Estudios de informatividad
• PGT-M, PGT-A, PGT-SR

Embarazo
El embarazo es un periodo alegre pero lleno de incertidumbres. El deseo de tener hijos es el proyecto más anhelado por la mayoría de las parejas y la mayor preocupación es que los hijos nazcan sanos y el embarazo se desarrolle sin percances. Actualmente se dispone de muchas técnicas que pueden realizarse en periodo perinatal y que procuran a los futuros padres tranquilidad. Entre otras pruebas cabe destacar:

Prueba Prenatal No Invasiva (NIPT), realizado a partir de sangre materna. Esta prueba permite descartar los síndromes aneuploides más frecuentes, además de otras patologías más raras (síndromes de microdeleción)

- Prenatal No Invasivo Plus Quironsalud® (Aneuploidías y Microdeleciones 24 cromosomas)

- Prenatal No Invasivo Quironsalud® (Aneuploidías 13, 18, 21, X e Y y sexo fetal )

Estudios de enfermedades monogénicas hereditarias: Si una pareja tiene antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria y quiere conocer si su hijo puede padecerla, es posible realizar un diagnóstico prenatal en células fetales (recogidas mediante biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis y en algunos casos avanzados mediante cordocentesis). En estos casos es importante que los padres hayan consultado con anterioridad al embarazo para tener prevista esta actuación.

Detección precoz de Diabetes Gestacional. Es una prueba que analiza 21 variantes genéticas que determinan el riesgo a padecer diabetes durante el embarazo y de esta forma se evitan sus consecuencias tanto en la salud del bebe como de la madre. Importante realizarla antes de la semana 14 de gestación para poder intervenir.

Postnatal

Prueba de cribado genético neonatal, Priority. Estudio genético que complementa a la Prueba del talón que se le realizará a tu bebé a los dos días de nacer. Analiza más de 100 enfermedades genéticas que afectan a 1 de cada 400 niños.

• El panel analiza mediante NGS 191 genes cuya presencia de variantes patogénicas incluye principalmente trastornos del metabolismo y otras enfermedades genéticas accionables (tratables) en los primeros días de vida del bebé.
• Tiempo de entrega de resultados: 12-15 días hábiles.
• Consulta de genética de resultados online con tiempo de respuesta inferior a 24 horas.
• No hay falsos positivos, por lo que no hay que tomar una segunda muestra.
• En caso de que dé positivo el cribado basal, sirve de confirmación, por lo que se gana tiempo y no hay que volver a pinchar al bebé.

Enfermedades genéticas Hereditarias

Existen familias con enfermedades genéticas hereditarias que son conscientes de las implicaciones que esa enfermedad ha tenido o tiene en su familia y que acuden a su especialista a explicar esa situación e intentar prevenirla en los descendientes. Pero existen otras muchas familias que no conocen esa repercusión, han oído en su entorno que a un familiar le "pasa algo" pero no tienen información acerca de que pueda ser una patología hereditaria, que sus hijos puedan heredarla o, en el mejor de los casos, que están exentos de ese riesgo.

Para el diagnóstico de estas enfermedades se utilizan diferentes técnicas, según el fenotipo del paciente:

Array, MLPA, MS-MLPA, PCR, RT-PCR, Secuenciación directa Sanger, Next Generation Sequencing (NGS): un gen, paneles de genes, exoma clínico, exoma completo, genoma.

Diagnóstico y aplicaciones al tratamiento para el cáncer

En general cuando una persona diagnosticada de cáncer solicita una consulta de asesoramiento genético quiere saber si lo que le ha pasado le puede ocurrir a otros miembros de su familia. Hay una gran inquietud en este sentido derivada de la posibilidad de que su cáncer sea del tipo hereditario familiar. En estos casos se aconseja realizar un estudio genético constitucional en el paciente para determinar si tiene alguna mutación de predisposición que a su vez puedan tener familiares de primer grado y sus descendientes con un 50% de probabilidad. Esta información ofrece la posibilidad de prevención en la familia.

Además de esto, la presencia de una mutación patogénica somática en un paciente diagnosticado de cáncer puede condicionar el pronóstico de la misma y su tratamiento.

También son importantes los estudios de Farmacogenética. los polimorfismos genéticos pueden modificar la expresión y función de las enzimas y proteínas implicadas en la farmacocinética y farmacodinámica de los fármacos. Así, la presencia de variantes alélicas permite predecir la respuesta a fármacos para garantizar la eficacia y seguridad del tratamiento

Medicina de precisión

La genética puede explicar muchas de las cosas que nos ocurren o que pueden ocurrirnos en el futuro. Si conocemos nuestros riesgos genéticos, nuestra predisposición a enfermedades, podremos prevenirlas. Las enfermedades más frecuentes en la población son cardiovasculares, diabetes, obesidad, cáncer, etc. y tienen un elevado componente genético de predisposición.

La información obtenida de las pruebas es valiosísima para el especialista clínico quien puede aplicar las medidas preventivas o terapéuticas idóneas en función de la situación clínica y los hábitos del paciente.

Entendemos la genética como la nueva medicina de precisión y una forma eficaz de personalizar un tratamiento.

Estudio de hipersensibilidad a 218 alimentos de la dieta mediterránea (A200)

Estudio genético combinado de intolerancias alimentarias: Lactosa, Fructosa y Gluten

Nutrición y Deporte

Análisis de Nutrigenética y Metabolismo

Para más información, visitar la página web: https://www.quironsalud.es/genetica