Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria caracterizada por episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal, dolor en las articulaciones y serositis (inflamación de las membranas que recubren ciertos órganos internos, como la pleura y el peritoneo). La fiebre mediterránea familiar es más común en personas de ascendencia mediterránea.

La fiebre mediterránea familiar está asociada con mutaciones en el gen MEFV, que codifica para la proteína pirina. Estas mutaciones conducen a una mayor activación de la inflamación, desencadenando los episodios recurrentes de fiebre y otros síntomas característicos de la enfermedad.

Los síntomas típicos de la fiebre mediterránea familiar incluyen:

  • Fiebre recurrente, generalmente de corta duración pero alta intensidad.
  • Dolor abdominal, que puede simular una apendicitis.
  • Dolor en las articulaciones, que puede afectar a una o varias articulaciones.
  • Serositis, manifestada como dolor en el pecho debido a la inflamación de la pleura o dolor abdominal debido a la inflamación del peritoneo.

El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar se realiza mediante la combinación de la presentación clínica característica y pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen MEFV. Es importante destacar que no todas las personas con fiebre mediterránea familiar presentan mutaciones en este gen, por lo que el diagnóstico puede basarse únicamente en la presentación clínica en ausencia de pruebas genéticas positivas.

El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar tiene como objetivos principales controlar los síntomas agudos, prevenir los brotes futuros y reducir el riesgo de complicaciones a largo plazo.

Se emplean varios enfoques terapéuticos, entre los que se incluyen:

  • Colchicina, que es el tratamiento de elección para la fiebre mediterránea familiar. Se administra de manera continua en dosis bajas para prevenir los brotes y reducir el riesgo de amiloidosis.
  • Antiinflamatorios no esteroides para aliviar el dolor y la inflamación durante los episodios agudos.
  • Corticosteroides en casos más graves o resistentes.

Con un tratamiento adecuado, buena parte de los pacientes con fiebre mediterránea familiar pueden llevar una vida normal y tener un buen pronóstico a largo plazo. Sin embargo, la severidad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento pueden variar entre individuos.