Síndrome de activación de mastocitos o mastocitosis sistémica

El síndrome de activación de mastocitos es una afección caracterizada por la activación anormal de los mastocitos, un tipo de célula inmunitaria que libera sustancias químicas como la histamina y la triptasa en respuesta a diversos factores desencadenantes. Esta liberación excesiva puede provocar una amplia gama de síntomas que afectan a varios sistemas corporales, lo que hace que el síndrome de activación de mastocitos sea una afección compleja y, a menudo, difícil de diagnosticar y tratar.

Los síntomas del síndrome de activación de mastocitos pueden variar ampliamente de una persona a otra, a menudo fluctuando en gravedad y afectando a varios sistemas orgánicos. Los síntomas más comunes incluyen:

  • Enrojecimiento, picazón y sarpullido (como urticaria o ronchas)
  • Angioedema (hinchazón debajo de la piel)
  • Diarrea y distensión abdominal, que pueden parecerse al síndrome del intestino irritable
  • Sibilancia, falta de aire y congestión nasal
  • Síntomas similares al asma u opresión en la garganta
  • Presión arterial baja, desmayos o mareos
  • Palpitaciones o frecuencia cardíaca rápida (taquicardia), que a menudo se observan en asociación con el síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS)
  • Dolores de cabeza, confusión mental y dificultad para concentrarse
  • Cambios de humor, ansiedad o depresión
  • Fatiga, dolores corporales y malestar general
  • Sensibilidad a los cambios de temperatura y a ciertos alimentos o sustancias químicas

Debido a esta amplia gama de síntomas, el síndrome de activación de mastocitos a menudo se diagnostica erróneamente o se confunde con otras afecciones, como alergias, síndrome del intestino irritable o trastornos de ansiedad.

El diagnóstico del síndrome de activación de mastocitos puede ser complejo porque los síntomas son variados y a menudo se superponen con otras afecciones.

  • La triptasa sérica elevada, idealmente medida durante o inmediatamente después de una reacción, puede indicar la activación de los mastocitos.
  • Los análisis de orina para medir los mediadores de los mastocitos, como la histamina y la prostaglandina D2, pueden ser útiles. Estos deben recolectarse durante los brotes de síntomas para obtener resultados más precisos.
  • Los niveles elevados de histamina plasmática, aunque menos específicos, pueden proporcionar evidencia de apoyo.

Las pruebas de provocación generalmente no se recomiendan debido al riesgo de reacciones graves.

El diagnóstico del síndrome de activación de mastocitos generalmente requiere la documentación de síntomas episódicos que involucran múltiples órganos, evidencia de laboratorio de activación de mastocitos y mejoría de los síntomas con medicamentos estabilizadores de mastocitos o antihistamínicos.

El manejo del síndrome de activación de mastocitos implica un enfoque multifacético, que se centra en controlar los síntomas, minimizar los desencadenantes y estabilizar la actividad de los mastocitos.

Evitar los desencadenantes: los desencadenantes más comunes incluyen ciertos alimentos (p. ej., alcohol, queso curado), temperaturas extremas, estrés, infecciones y productos químicos (p. ej., perfumes o agentes de limpieza). Identificar y evitar los desencadenantes es un aspecto fundamental para controlar el síndrome de activación de mastocitos.

  • Antihistamínicos: tanto los bloqueadores H1 (p. ej., cetirizina, loratadina) como los bloqueadores H2 (p. ej., ranitidina, famotidina) pueden reducir los síntomas relacionados con la histamina.
  • Estabilizadores de mastocitos: el cromoglicato sódico o el ketotifeno pueden ayudar a estabilizar los mastocitos, lo que reduce la probabilidad de liberación de mediadores.
  • Inhibidores de leucotrienos: los medicamentos como el montelukast pueden ser beneficiosos para los pacientes que experimentan síntomas respiratorios.
  • Corticosteroides: para episodios graves o agudos, se pueden utilizar corticosteroides, pero generalmente se evita el uso a largo plazo debido a los efectos secundarios.
  • Epinefrina: En caso de reacciones graves o anafilaxia, los pacientes pueden necesitar llevar consigo un autoinyector de epinefrina.

Una dieta baja en histamina puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Evitar alimentos con alto contenido de histamina, como el alcohol, los alimentos fermentados y ciertas frutas, puede ayudar a reducir los síntomas.