Síndrome de SAPHO

El síndrome de SAPHO (sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis) es una enfermedad inflamatoria crónica que afecta principalmente al sistema osteoarticular. A continuación se detalla su epidemiología, etiopatogenia, sintomatología, diagnóstico y tratamiento:


Epidemiología:

El síndrome de SAPHO es una enfermedad rara, de incidencia desconocida, aunque se estima que afecta a menos de 1 de cada 10.000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres, y suele debutar en la edad adulta temprana.


Etiopatogenia:

La causa exacta del síndrome de SAPHO no se conoce completamente. Se cree que se trata de una enfermedad autoinflamatoria, en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error a los tejidos sanos. Se ha descubierto que en algunos pacientes con SAPHO hay una activación del receptor NLRP3, lo que sugiere un papel de la inflamación y de la activación del sistema inmunitario en la patogenia de esta enfermedad.


Sintomatología:

El síndrome de SAPHO se caracteriza por dolor osteoarticular crónico, asociado a inflamación de la piel (acné, pustulosis) y del tejido subcutáneo. Los pacientes pueden presentar lesiones cutáneas en forma de placas rojizas y escamosas, y dolor e inflamación en articulaciones, músculos y huesos, especialmente en la columna vertebral y la pelvis. También puede afectar a otros órganos como el tracto gastrointestinal y los pulmones.


Diagnóstico:

El diagnóstico del síndrome de SAPHO se basa en la clínica y en la radiología. Los pacientes suelen presentar dolor osteoarticular crónico, asociado a lesiones cutáneas típicas y hallazgos radiológicos característicos, como hiperostosis y osteítis. Los estudios de laboratorio pueden ser normales o mostrar signos de inflamación leve a moderada.


Tratamiento:

El tratamiento del síndrome de SAPHO se basa en el control de los síntomas y la inflamación. Se utilizan antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) como primera línea de tratamiento, y en algunos casos puede ser necesario el uso de corticoides orales o intravenosos. En pacientes con enfermedad refractaria al tratamiento con AINEs y corticoides, se han utilizado con éxito los medicamentos biológicos como los inhibidores del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α) y los inhibidores de la interleucina-1 (IL-1). También se ha utilizado la terapia con bisfosfonatos para el tratamiento de la hiperostosis y la osteítis.