Castro Domínguez Francisco

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tipo III, también conocido como EDS de hipermovilidad, es un trastorno hereditario del tejido conectivo caracterizado por hipermovilidad de las articulaciones, hiperextensibilidad de la piel y una variedad de otros síntomas.

Síntomas de presentación:

• Hipermovilidad articular: la hipermovilidad de las articulaciones es una característica distintiva. Esto puede provocar dolores en las articulaciones, dislocaciones y esguinces frecuentes. Las personas con EDS tipo III a menudo muestran una apariencia de "doble articulación".
• Dolor crónico: el dolor articular y el dolor musculoesquelético crónico son comunes y pueden ser graves e incapacitantes.
• Cambios en la piel: la piel suele ser hiperextensible y puede ser aterciopelada o suave al tacto. Las personas con EDS tipo III pueden sufrir hematomas con facilidad y desarrollar cicatrices atróficas.
• Problemas musculoesqueléticos: son comunes la debilidad muscular, la fatiga fácil y la tendencia a desarrollar mialgia (dolor muscular).
• Inestabilidad articular: La inestabilidad articular, las subluxaciones (luxaciones parciales) o las luxaciones completas son frecuentes y afectan los hombros, las rodillas, las caderas y otras articulaciones.
• Problemas gastrointestinales: algunas personas pueden experimentar problemas gastrointestinales como el síndrome del intestino irritable.
• Disfunción autónoma: la disfunción autónoma puede manifestarse como problemas con la regulación del ritmo cardíaco y la presión arterial, lo que provoca síntomas como intolerancia ortostática (dificultad para ponerse de pie), mareos y desmayos.
• Fatiga crónica: la fatiga es un síntoma común, a menudo relacionado con dolor crónico y alteraciones del sueño.
• Fragilidad de la piel: La fragilidad de la piel puede provocar hematomas, desgarros y una mala cicatrización de las heridas.

Diagnóstico:

• Evaluación clínica: historial médico y examen físico detallados, centrándose en la hipermovilidad de las articulaciones, los cambios en la piel y la presencia de otras características relacionadas con el EDS.
• Pruebas genéticas: si bien el diagnóstico clínico suele ser suficiente, las pruebas genéticas pueden confirmar el subtipo específico de EDS cuando existe incertidumbre diagnóstica. Las pruebas genéticas se utilizan cada vez más para el diagnóstico preciso de varios subtipos de EDS.
• Criterios de diagnóstico: El EDS tipo III se diagnostica según los criterios clínicos establecidos en la Clasificación Internacional de EDS de 2017.

Tratamiento:

• Manejo sintomático: el enfoque principal es controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Esto puede implicar:
• Fisioterapia: ejercicios dirigidos a estabilizar las articulaciones, mejorar la fuerza muscular y controlar el dolor.
• Manejo del dolor: Se pueden utilizar medicamentos y estrategias de manejo del dolor para aliviar el dolor musculoesquelético.
• Ortesis y dispositivos de asistencia: Los aparatos ortopédicos y otros dispositivos ortopédicos pueden brindar apoyo a las articulaciones.
• Asesoramiento: Apoyo psicológico para ayudar a las personas a afrontar el dolor crónico y su impacto en la vida diaria.
• Monitorización cardíaca: son necesarias evaluaciones cardíacas periódicas debido al riesgo de prolapso de la válvula mitral y dilatación de la raíz aórtica en algunos casos.

• Manejo gastrointestinal: Puede ser necesario un tratamiento para los síntomas gastrointestinales, según las necesidades individuales.

• Manejo de la disfunción autónoma: el manejo de la disfunción autónoma puede implicar modificaciones en el estilo de vida y medicamentos.
• Cuidado de las heridas: la fragilidad de la piel puede requerir un cuidado cuidadoso de las heridas para evitar complicaciones.
• Asesoramiento genético: los individuos y las familias pueden beneficiarse del asesoramiento genético para comprender los patrones de herencia y el riesgo de los miembros de la familia.